TESTE DO PEZINHO NA CF FELIPPE CARDOSO - EQUIPE CASCATINHA ~ Equipe Cascatinha - Clínica da Família Klebel de Oliveira Rocha

A sra. Juliana da Cruz, usuária da equipe cascatinha levou o seu filho Kauã na Clínica da Família Felippe Cardoso para tomar vacina e fazer o teste do pezinho.

O que é o teste do pezinho?

A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, costuma ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu, entre o 3o e o 7o dia de vida.

Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolve no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves sequelas no futuro.

Desde 2001, o Ministério da Saúde tem um programa nacional cujo objetivo é submeter todos os recém-nascidos do Brasil a uma triagem para certas enfermidades -- algo que ainda vem sendo implantado, em velocidades distintas, em cada Estado do país.

O governo estabeleceu três fases para a implantação do teste no território nacional: a primeira etapa é uma triagem básica para duas doenças (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), e as seguintes incluem exames para um maior número de anomalias, como a anemia falciforme e a fibrose cística.

Tenho de pagar pelo exame?

Na rede pública e em postos de saúde, a triagem básica é gratuita, mas sua abrangência e o tipo de doenças a mais incluídas no teste variam de Estado para Estado. Em hospitais e maternidades particulares, ele geralmente é pago.

Muitas vezes, porém, o preço do teste básico já está incluído no custo da internação e é coberto pelos convênios. Há maternidades que oferecem uma variação mais ampliada do exame, que então é cobrada à parte.

Antes de o bebê nascer, procure se informar no local onde pretende dar à luz sobre o exame oferecido e possíveis custos extras. Muitas clínicas privadas também realizam o teste, com um número diverso de análise de doenças.

Para maiores informações sobre a triagem realizada pelo serviço público de seu Estado, consulte a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal através do site http://www.sbtn.org.br.

As Apaes (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) foram pioneiras na implantação do exame e o realizam em vários Estados. Consulte o site http://www.apaebrasil.org.br para localizar as informações sobre a sua região.

Quais as doenças detectadas pelo teste?

Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.

Veja a seguir alguns tipos de teste do pezinho e as doenças que incluem:

Triagem básica:

É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).

A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.

No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.

Triagem ampliada:

Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.

Anemia falciforme
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.

Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.

Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

Galactosemia
Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.

Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD
A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos), podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos) de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.

Toxoplasmose congênita
A toxoplasmose pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.